Termo de cooperação qualifica diagnósticos de doenças do “teste do pezinho” no RS

O Centro Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CDCT), administrado pela Fundação Estadual de Produção e Pesquisa em Saúde (Fepps), passará a realizar, a partir de segunda-feira (3), os exames confirmatórios de doenças genéticas estabelecidas pelo Ministério da Saúde no Teste de Triagem Neonatal (teste do pezinho). Os males a serem investigados através de testes de biologia molecular são as doenças falciformes, talassemias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Fepps garante rigoroso controle de qualidade com o objetivo de manter a confiabilidade e segurança dos resultados a serem obtidos.

O Termo de Cooperação Técnico-científica foi estabelecido entre a Fepps e a Secretaria Municipal de Saúde de Porto Alegre para desenvolvimento tecnológico, prestação de serviços, pesquisa e aperfeiçoamento em diagnósticos de doenças do “teste do pezinho”. Na prática, a parceria inicia agora em novembro entre o CDCT/Fepps e o Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas.

Com possibilidade de renovação, o trabalho conjunto que vai durar dois anos foi assinado pelo secretário de saúde da capital gaúcha, Carlos Casarteli, representando o Hospital Presidente Vargas, e a presidente da Fepps, Irene Porto Prazeres.

O hospital municipal Materno Infantil Presidente Vargas, como referência no RS na realização do “teste do pezinho”, vai repassar aos laboratórios do CDCT insumos para os diagnósticos moleculares que vão confirmar ou não doenças de amostras de sangue de crianças recém nascidas. São cerca de 10 mil testes por mês realizados no Rio Grande do Sul, na Triagem Neonatal do Presidente Vargas.

Esses testes serão análises de DNA que podem encontrar as alterações responsáveis pelas doenças no DNA. Embora raros, tais distúrbios metabólicos são graves, mas podem ter suas histórias naturais substancialmente alteradas se diagnosticados e tratados precocemente.

Os pacientes diagnosticados com as referidas enfermidades terão um primeiro acompanhamento com uma equipe multidisciplinar em Triagem Neonatal, recebendo orientações sobre o diagnóstico, terapêutica e aconselhamento genético. O tratamento poderá ser fornecido através do Sistema Único de Saude (SUS).

O convênio visa atender as diretrizes preconizadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (PNTN). O CDCT possui infraestrutura para o desenvolvimento de tal proposta e um grupo de profissionais altamente qualificados. No Rio Grande do Sul, os diagnósticos no “teste do pezinho” da deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita iniciaram em maio de 2014. Essas duas novas doenças somam-se a quatro enfermidades até então já analisadas – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e a fibrose cística.

Enfermidades com diagnóstico molecular de mutações previstas no “teste do pezinho”
A deficiência de biotinidase é doença genética que consiste na deficiência da enzima chamada biotinidase, que é muito importante para o aproveitamento da biotina, vitamina do nosso organismo. Provoca, nos quadros mais graves, convulsões, deficiência intelectual e lesões de pele.

Hiperplasia adrenal congênita é doença hereditária causada por defeitos no metabolismo do hormônio cortisol. Em meninas, essas alterações podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos – como pelos e aumento do clitóris – e, em ambos os sexos, pode levar a perda acentuada de sal. Tal perda provoca desidratação grave e óbito, caso não tratada nas primeiras semanas de vida.

A fenilcetonúria é uma doença genética que faz com que alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado, onde o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa”.

Hipotireoidismo congênito nasce com o bebê, com a glândula tireóide não sendo capaz de produzir as quantidades certas de hormônios tireoidianos, podendo comprometer o desenvolvimento e provocar, até mesmo, um dano neurológico permanente. Não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal.

Anemia falciforme é causada por uma alteração genética no formato da hemácia, que diminui a sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo. Atinge principalmente a população negra. Pode levar a um comprometimento cardiopulmonar severo. Ela não tem cura. Seu tratamento é feito com medicamentos, dieta e, em alguns casos, transfusão sanguínea.

Fibrose cística é uma doença sem cura que afeta principalmente o fígado, pâncreas e pulmões devido a uma alteração genética em algumas glândulas que fazem com que elas produzam secreções mais espessas que o normal. As principais características são infecção bacteriana das vias aéreas e seios da face, má digestão de gorduras pela insuficiência pancreática, infertilidade nos homens e elevação das concentrações de cloreto e sódio no suor.

Fonte: Secretaria Estadual da Saúde